G S D

Nerka (łac. ren) - narząd stanowiący najistotniejszą część układu wydalniczego większości zwierząt (głównie stałocieplnych). Nerki są narządem parzystym, którego kształt przypomina ziarno fasoli, są koloru ciemnoczerwonego.

Podstawową jednostką strukturalną nerki jest nefron. Nefron z kolei składa się z dwóch podjednostek strukturalnych, tj. cewek oraz kłębuszka nerkowego. Kłębuszek nerkowy (glomerulus renalis) składa się natomiast z kłębka naczyniowego i torebki nefronu (Bowmana). Liczba nefronów w ludzkiej nerce wykazuje zmienność osobniczą, średnio wynosi około 1 500 000 (1,5 mln) i jest ustalona od momentu urodzenia[1]. Wyróżnia się dwa rodzaje nefronów, o długiej i krótkiej pętli, tak zwane nefrony korowe i przyrdzeniowe. Z nefronów o krótkiej pętli zbudowana jest kora nerki, zaś nefrony o pętli długiej przenikają do ciemniejszego rdzenia nerki, który tworzy piramidy nerkowe. W wierzchołku każdej piramidy znajdują się brodawki nerkowe z polami sitowymi gdzie znajdują się ujścia przewodów wyprowadzających mocz przez kielichy nerkowe do lejkowatej miedniczki nerkowej, z której mocz odprowadza moczowód. Układ kielichowo-miedniczkowy oraz moczowód współtworzą górne drogi moczowe, zaś pęcherz i cewka moczowa - dolne drogi moczowe.

Działanie nerki można sprowadzić do działania jej podstawowego elementu funkcjonalnego, czyli nefronu. Pierwsza cześć nefronu - kłębuszek nerkowy - składa się z sieci dziwnej, tętniczo-tętniczej, naczyń włosowatych, otoczonej torebką Bowmana. Pod wpływem ciśnienia hydrostatycznego w naczyniu krwionośnym, pokonującego sumę ciśnień przeciwdziałających filtracji (tj. ciśnienia onkotycznego działającego z wewnątrz naczynia i ciśnienia hydrostatycznego przesączu znajdującego się w torebce Bowmana) do przestrzeni moczowej Bowmana, filtruje się płyn zwany moczem pierwotnym, składem zbliżony do osocza krwi. Przez barierę, jaką stanowi śródbłonek naczyniowy i nabłonek nerkowy, do wnętrza torebki Bowmana (do przestrzeni moczowej Bowmana) przedostają się następujące substancje obecne we krwi: woda, cząsteczki o masie cząsteczkowej mniejszej od masy albuminy a więc: kationy i aniony niezwiązane z białkami (np. Na+, K+), glukoza, mocznik, kwas moczowy, bilirubina, witamina C, aminokwasy, małocząsteczkowe toksyny. W skład ultrafiltratu nie wchodzą: białka, elementy morfotyczne krwi, jony i witaminy tworzące trwałe kompleksy z białkami (np. Ca2+, Wit. B1). Następnie filtrat z torebki Bowmana jest transportowany do kanalika bliższego (kanalik kręty I rzędu) gdzie zachodzi resorpcja (wchłanianie) obligatoryjna. Z powrotem do krwi trafia 100% substancji potrzebnych organizmowi takich jak glukoza i aminokwasy. Na tym etapie wchłania się ok. 60% jonów sodu. Następnie w pętli Henlego zachodzi zagęszczanie i kolejno rozcieńczanie moczu prowadzące do odzyskania kolejnych 25% jonów sodu. W ostatniej części nefronu - kanaliku dalszym (kanaliku krętym II rzędu) zachodzi wchłanianie fakultatywne, zależne od potrzeb organizmu (np. wchłanianie wody pod wpływem wazopresyny) oraz sekrecja (wydzielanie) kanalikowa. Do światła kanalika wydzielane są jony wodorowe, potasu, moczany, metabolity leków itp. W ten sposób nerka produkuje mocz ostateczny, w którego skład wchodzą: woda, jony sodu (1% jonów obecnych we krwi) jony potasu, jony wodorowe, mocznik, kwas moczowy, bilirubina, zbędne produkty przemiany materii, toksyny, metabolity leków, oraz substancje obecne we krwi w stężeniu przewyższającym ich próg nerkowy. Mocz zdrowego człowieka nie powinien zawierać białek ani elementów morfotycznych krwi.

Wątroba (grec. ήπαρ hepar, łac. iecur) - wielofunkcyjny gruczoł obecny u wszystkich kręgowców, a także o u niektórych innych zwierząt. Stanowi część układu pokarmowego położony wewnątrzotrzewnowo. U większości zwierząt dzieli się na dwa płaty. U człowieka jej masa wynosi ok. 1500-1700 g u dorosłego mężczyzny, a u kobiety 1300-1500 g. Masa przyżyciowa jest o 500-800 g wyższa, ze względu na zawartą w niej krew.

W budowie anatomicznej wątroby wyróżnia się dwie powierzchnie:

* przeponową (facies diaphragmatica), która dzieli się na:
o część przednią
o część prawą
o część górną
o część tylną (pole nagie, area nuda) - jedyna z części powierzchni przeponowej, o wyraźnych granicach nie pokryta otrzewną
* trzewną (facies visceralis)

Według tradycyjnego podziału można w budowie wątroby wyróżnić 4 płaty:

* prawy (lobus hepatis dexter) - ograniczony na powierzchni przeponowej przyczepem więzadła sierpowatego (ligamentum falciforme hepatis), a na powierzchni otrzewnej bruzdą żyły głównej i dołem pęcherzyka żółciowego
* lewy (lobus hepatis sinister) - ograniczony na powierzchni przeponowej przez przyczep więzadła sierpowatego.
* czworoboczny (lobus quadratus)
* ogoniasty (lobus caudatus).

Jednakże ten podział nie odpowiada rzeczywistej anatomii wątroby, która posiada budowę segmentarną. Gruczoł ten składa się z 2 płatów i 8 segmentów. Granicą między płatami nie jest jednak więzadło sierpowate, ale linia przebiegająca od pęcherzyka żółciowego do żyły głównej dolnej (linia Cantliego). Rzeczywista granica między lewym i prawym płatem przebiega na prawo od więzadła sierpowatego. Każdy płat składa się z czterech segmentów. Podstawą segmentarnego podziału wątroby jest przebieg rozgałęzień żyły wrotnej, którym towarzyszą gałęzie tętnicy wątrobowej i przewodów żółciowych. Segmentem jest część miąższu wątroby zawierająca określoną gałąź żyły wrotnej, tętnicy wątrobowej i przewodu żółciowego. Segmenty i płaty wątroby oddzielone są od siebie przegrodami łącznotkankowymi. Segmentarne i płatowe układy naczyń i przewodów żółciowych nie wykazują na ogół wzajemnych połączeń. Wyjątek stanowią gałęzie żył wątrobowych. Podstawową jednostką anatomiczną wątroby jest zrazik, a czynnościową gronko.

Przez wnękę wątroby (inaczej nazywaną wrotami wątroby) przechodzi tętnica wątrobowa właściwa, żyła wrotna wątroby oraz przewód żółciowy. Następnie wnikając do wnętrza narządu dzielą się kolejno na: tętnicę wątrobową międzypłacikową, żyłę wątrobową międzypłacikową oraz przewód żółciowy międzypłacikowy. Te trzy struktury odnajdujemy w tkance łącznej międzypłacikowej określając je nazwą triady wątrobowej. Wnikając do płacika dzielą się na tętnicę wątrobową śródpłacikową, żyłę wątrobową śródpłacikową oraz przewód żółciowy śródpłacikowy.

Glikogen ( -(-C6H10O5-)-n ) - biopolimer - polisacharyd (wielocukier), którego cząsteczki zbudowane są z połączonych reszt glukozy. W organizmach zwierzęcych jest gromadzony w wątrobie, w mniejszym stężeniu występuje też w tkance mięśniowej.

Jest głównym wielocukrem stanowiącym materiał zapasowy w komórkach zwierzęcych. Ma strukturę podobną do amylopektyny, tylko, że jego cząsteczki są bardziej rozgałęzione i jego łańcuchy są krótsze. Rozgałęzienie następuje co 8-12 reszt glukozy. Glikogen w miarę potrzeby może być szybko rozkładany do glukozy. Do najbogatszych w ten materiał zapasowy narządów należą wątroba, mięśnie i mózg.

Rozkład glikogenu przebiega dwoma torami: fosforolitycznym i hydrolitycznym. Rozkład ten jest indukowany działaniem glukagonu (hormon produkowany przez komórki α trzustki), a jego skutkiem jest podniesienie poziomu cukru we krwi. Rozkład glikogenu w wątrobie spowodowany jest zapotrzebowaniem organizmu w cukier. Odwrotny proces zachodzi w momencie oddziaływania insuliny (antagonistyczny hormon glukagonu), kiedy to zachodzi wiązanie glukozy z krwi w glikogen w wątrobie.

Choroby spichrzeniowe glikogenu (glikogenozy) (ang. GSD - glycogen storage diseases) - genetycznie uwarunkowane choroby metaboliczne, prowadzące do nieprawidłowego magazynowania glikogenu w wątrobie, nerkach i mięśniach.

Szacuje się, że glikogenozy występują z częstością około 1:40 000.

Glikogenozy są chorobami genetycznymi, dziedziczonymi głównie autosomalnie recesywnie (z wyjątkiem glikogenozy typu IX, która jest dziedziczona w sposób sprzężony z chromosomem X).

Nieprawidłowe spichrzanie jest spowodowane brakiem jednego z enzymów, uczestniczących w metabolizmie glikogenu.

W zależności od głównego miejsca spichrzania glikogenu wyróżnia się dwa rodzaje glikogenoz:

* glikogenozy wątrobowe
* glikogenozy mięśniowe

* glikogenozy wątrobowe:
o hipoglikemia
o hepatomegalia
o kwasica mleczanowa
o hiperlipidemia

Wyjątkiem jest GSD II, w której metabolizm glukozy nie jest zaburzony.

* glikogenozy mięśniowe:
o nie występuje hipoglikemia, a objawy ograniczone są do mięśni
o hipotonia mięśniowa
o osłabienie siły mięśniowej
o bóle mięśniowe
o mioglobinuria

Taki start